Genetic Disorders

Questions 1 – 24

आनुवंशिक रोग (Genetic Disorders) — प्रश्न 1 – 24
Total: 0/24 Correct: 0 Wrong: 0
1
Which one of the following is not a genetic disease?
निम्नलिखित में से कौन सा एक आनुवंशिक रोग (genetic disease) नहीं है?
✅ Correct Answer: (A)
  • Night blindness is not a genetic disease. The cause of Night blindness is deficiency of vitamin A.
  • Albinism is a genetic disease in which the pigment called melanin is partially or completely absent in the skin, hair, and eyes.
  • Haemophilia is a genetic sex-linked disease. Colour blindness is also a genetic disease.
  • रतौंधी (Night blindness) एक आनुवंशिक बीमारी नहीं है। रतौंधी का कारण विटामिन A की कमी है।
  • एल्बिनिज्म (Albinism) एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें त्वचा, बाल और आंखों में मेलेनिन नामक वर्णक (pigment) आंशिक या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।
  • हीमोफीलिया एक आनुवंशिक लिंग-सहलग्न (sex-linked) रोग है। वर्णांधता भी एक आनुवंशिक बीमारी है।
U.P.P.C.S. (Pre) 2017
2
Phenylketonuria is an example of an inborn error of metabolism. This 'error' refers to:
फेनिलकेटोनुरिया (Phenylketonuria) चयापचय की जन्मजात त्रुटि (inborn error of metabolism) का एक उदाहरण है। यह 'त्रुटि' किसे संदर्भित करती है:
✅ Correct Answer: (C)
  • Phenylketonuria (PKU) is a disease caused by a metabolic disorder inherited as a recessive trait.
  • It is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine due to the inherited lack of an enzyme.
  • The dominant gene 'P', in this case, codes for the enzyme phenylalanine hydroxylase, formed in the liver cells. This enzyme catalyzes the conversion of phenylalanine to tyrosine.
  • In homozygous recessive genotypes, the absence of this enzyme causes a high level of phenylalanine in blood and tissue fluids. The phenotypic effects include progressive mental retardation starting a few months after birth, seizures, and anomalies of teeth enamel and bones.
  • फेनिलकेटोनुरिया (PKU) एक बीमारी है जो अप्रभावी लक्षण (recessive trait) के रूप में विरासत में मिले चयापचय विकार के कारण होती है।
  • यह चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम की विरासत में मिली कमी के कारण अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का चयापचय कम हो जाता है।
  • इस मामले में प्रमुख जीन 'P' यकृत (liver) कोशिकाओं में बनने वाले एंजाइम, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज के लिए कोड करता है। यह एंजाइम फेनिलएलनिन को टायरोसिन में बदलने को उत्प्रेरित करता है।
  • समयुग्मजी अप्रभावी (homozygous recessive) जीनोटाइप में, इस एंजाइम की अनुपस्थिति से रक्त और ऊतक तरल पदार्थों में फेनिलएलनिन का उच्च स्तर हो जाता है। फेनोटाइपिक प्रभावों में जन्म के कुछ महीनों बाद शुरू होने वाली प्रगतिशील मानसिक जड़ता (retardation), दौरे और दांतों के इनेमल तथा हड्डियों की विसंगतियाँ शामिल हैं।
I.A.S. (Pre) 1994
3
A person affected by phenylketonuria disease suffers from:
फेनिलकेटोनुरिया (phenylketonuria) रोग से प्रभावित व्यक्ति किससे पीड़ित होता है:
✅ Correct Answer: (C)
  • See the explanation of the above question. Phenylketonuria causes a high level of phenylalanine in blood and tissues, leading to progressive mental retardation or mental idiocy.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। फेनिलकेटोनुरिया रक्त और ऊतकों में फेनिलएलनिन के उच्च स्तर का कारण बनता है, जिससे प्रगतिशील मानसिक मंदता या मानसिक जड़ता (Mental idiocy) होती है।
R.A.S./R.T.S. (Pre) 1999
4
The famous 'Bubble Baby Disease' is so called because:
प्रसिद्ध 'बबल बेबी रोग' (Bubble Baby Disease) को ऐसा इसलिए कहा जाता है क्योंकि:
✅ Correct Answer: (C)
  • Bubble Baby Disease (severe combined immunodeficiency: SCID) is a rare genetic disorder characterized by the disturbed development of functional T cells and B cells caused by numerous genetic mutations.
  • There are several forms of SCID. The famous 'Bubble Baby Disease' is named so as the suffering baby is treated in a germ-free plastic bubble to prevent fatal infections.
  • बबल बेबी रोग (गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी: SCID) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन (mutations) के कारण कार्यात्मक T कोशिकाओं और B कोशिकाओं के परेशान विकास की विशेषता है।
  • SCID के कई रूप हैं। प्रसिद्ध 'बबल बेबी रोग' का नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि घातक संक्रमणों से बचाने के लिए पीड़ित बच्चे का इलाज एक रोगाणु-मुक्त प्लास्टिक बुलबुले (bubble) में किया जाता है।
U.P.P.C.S. (Pre) 1997
5
Haemophilia is a genetic disease carried by –
हीमोफीलिया (Haemophilia) एक आनुवंशिक रोग है जिसका वहन (carry) किया जाता है –
✅ Correct Answer: (B)
  • Haemophilia is a genetic sex-linked disease in which blood clotting takes a long time in a patient (up to 24 hours) due to lack of thromboplastin protein in blood plasma.
  • Women carry it while it appears in men (because men have one X-chromosome but women have two).
  • It is also called bleeder's disease which was first found in Queen Victoria. So it is also known as 'royal haemophilia' or 'the royal disease'.
  • हीमोफीलिया एक आनुवंशिक लिंग-सहलग्न बीमारी है जिसमें रक्त प्लाज्मा में थ्रोम्बोप्लास्टिन प्रोटीन की कमी के कारण रोगी में रक्त का थक्का जमने में लंबा समय (24 घंटे तक) लगता है।
  • महिलाएं इसकी वाहक (carrier) होती हैं जबकि यह पुरुषों में प्रकट होता है (क्योंकि पुरुषों में एक X-गुणसूत्र होता है जबकि महिलाओं में दो होते हैं)।
  • इसे ब्लीडर्स रोग (bleeder's disease) भी कहा जाता है जो पहली बार महारानी विक्टोरिया में पाया गया था। इसलिए इसे 'शाही हीमोफीलिया' या 'शाही बीमारी' के रूप में भी जाना जाता है।
I.A.S. (Pre) 1993
6
Haemophilia is:
हीमोफीलिया (Haemophilia) है:
✅ Correct Answer: (D)
  • See the explanation of the above question. Haemophilia is a sex-linked hereditary defect.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न वंशानुगत दोष (hereditary defect) है।
U.P. Lower Sub. (Pre) 2015
7
Which one of the following genetic diseases is sex-linked?
निम्नलिखित आनुवंशिक रोगों में से कौन सा लिंग-सहलग्न (sex-linked) है?
✅ Correct Answer: (A)
  • See the explanation of the above question. Royal haemophilia is a sex-linked genetic disease.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। शाही हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न (X-linked) आनुवंशिक बीमारी है।
U.P.P.C.S. (Spl.) (Pre) 2008 / I.A.S. (Pre) 1999
8
Haemophilia is a hereditary disease which affects as –
हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो किस रूप में प्रभावित करती है –
✅ Correct Answer: (D)
  • See the explanation of the above question. Haemophilia is characterized by the absence of proper blood clotting.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। हीमोफीलिया में रक्त के थक्के (blood clotting) का अभाव होता है, जिससे रक्तस्राव लंबे समय तक जारी रहता है।
U.P.P.C.S. (Pre) 2003
9
The heritable disease is:
वंशानुगत (heritable) बीमारी है:
✅ Correct Answer: (A)
  • See the explanation of the above question. Haemophilia is a heritable (genetic) disease.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। हीमोफीलिया एक वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारी है।
U.P.P.C.S. (Mains) 2007 / Uttarakhand P.C.S. (Pre) 2006
10
Which of the following is not a genetic disorder?
निम्नलिखित में से कौन सा आनुवंशिक विकार (genetic disorder) नहीं है?
✅ Correct Answer: (C)
  • Down syndrome, haemophilia and sickle cell anaemia are hereditary diseases.
  • Irritable Bowel Syndrome (IBS) is not a genetic disorder, it is a common gut disorder. The cause is not well known.
  • Symptoms can be quite variable and include tummy (abdominal) pain, bloating and sometimes bouts of diarrhoea and/or constipation.
  • डाउन सिंड्रोम, हीमोफीलिया और सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारियाँ हैं।
  • इर्रिटेबल बोवेल सिंड्रोम (IBS) कोई आनुवंशिक विकार नहीं है, यह एक सामान्य आंत (gut) विकार है। इसका कारण अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है।
  • लक्षण काफी परिवर्तनशील हो सकते हैं और इनमें पेट दर्द, सूजन और कभी-कभी दस्त और/या कब्ज के दौरे शामिल हैं।
Uttarakhand P.C.S. (Pre) 2010
11
In humans trisomy of chromosome number 21 is responsible for:
मनुष्यों में गुणसूत्र संख्या 21 की ट्राइसॉमी (trisomy) किसके लिए जिम्मेदार है:
✅ Correct Answer: (C)
  • Down Syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of the third copy of chromosome 21.
  • It is usually associated with physical growth delays, mild to moderate intellectual disability, and characteristic facial features.
  • It is also known as Mongolian idiocy.
  • डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 (trisomy 21) के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति (copy) के सभी या कुछ हिस्से की उपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
  • यह आम तौर पर शारीरिक विकास में देरी, हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं से जुड़ा होता है।
  • इसे मंगोलियन जड़ता (Mongolian idiocy) के रूप में भी जाना जाता है।
R.A.S/R.T.S (Pre) 2018
12
In human beings, disorder caused due to trisomy of 21st chromosome is:
मनुष्यों में, 21वें गुणसूत्र की ट्राइसॉमी के कारण होने वाला विकार है:
✅ Correct Answer: (B)
  • See the explanation of the above question. Trisomy of the 21st chromosome causes Down Syndrome.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। 21वें गुणसूत्र की ट्राइसॉमी डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है।
M.P. P.C.S. (Pre) 2024
13
Trisomy 21 is known as:
ट्राइसॉमी 21 (Trisomy 21) को किस रूप में जाना जाता है:
✅ Correct Answer: (C)
  • See the explanation of the above question. Trisomy 21 is Down syndrome.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम है।
R.A.S./ R.T.S. (Pre) 2021
14
Down syndrome is a genetic disorder, which is caused due to –
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जो किसके कारण होता है –
✅ Correct Answer: (A)
  • Down syndrome is a genetic disorder which is caused due to changes in the number of chromosomes.
  • In this, the 21st pair of chromosomes has 3 copies instead of 2. So the total chromosome number becomes [46 + 1 (extra chromosome 21) = 47].
  • This syndrome is also known as Mongolian idiocy.
  • डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होता है।
  • इसमें, गुणसूत्रों के 21वें जोड़े में 2 के बजाय 3 प्रतियां (copies) होती हैं। इसलिए कुल गुणसूत्र संख्या [46 + 1 (अतिरिक्त गुणसूत्र 21) = 47] हो जाती है।
  • इस सिंड्रोम को मंगोलियन जड़ता के रूप में भी जाना जाता है।
R.A.S./R.T.S. (Pre) 1999
15
Which one of the following is caused by the expression of a recessive gene present on sex chromosome?
निम्नलिखित में से कौन सा रोग लिंग गुणसूत्र (sex chromosome) पर मौजूद अप्रभावी जीन (recessive gene) की अभिव्यक्ति के कारण होता है?
✅ Correct Answer: (C)
  • Muscular dystrophy is a hereditary disease linked with the X-chromosome which is derived by the execution of ineffective genes present on the X-chromosome.
  • This disease moves from generation to generation and causes progressive weakness and loss of muscle mass.
  • मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (Muscular dystrophy) X-गुणसूत्र से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी है जो X-गुणसूत्र पर मौजूद अप्रभावी (ineffective/recessive) जीनों के निष्पादन से प्राप्त होती है।
  • यह बीमारी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में जाती है और प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों के नुकसान का कारण बनती है।
I.A.S. (Pre) 1994
16
Match List-I (Disease) with List-II (Types of disease) and select the correct answer using the codes given below:
List-I (Disease) List-II (Types of disease)
A. Haemophilia 1. Deficiency disease
B. Diabetes 2. Genetic disease
C. Rickets 3. Hormonal disorder
D. Ringworm 4. Fungal infection
सूची-I (रोग) को सूची-II (रोग के प्रकार) से सुमेलित करें और नीचे दिए गए कूट का उपयोग करके सही उत्तर चुनें:
सूची-I (रोग) सूची-II (रोग के प्रकार)
A. हीमोफीलिया (Haemophilia) 1. कमी से होने वाला रोग (Deficiency disease)
B. मधुमेह (Diabetes) 2. आनुवंशिक रोग (Genetic disease)
C. रिकेट्स (Rickets) 3. हार्मोनल विकार (Hormonal disorder)
D. दाद/रिंगवर्म (Ringworm) 4. फंगल संक्रमण (Fungal infection)
✅ Correct Answer: (B)
  • The correctly matched lists are as follows:
  • Haemophilia – Genetic disease.
  • Diabetes – Hormonal disorder (caused by insulin deficiency).
  • Rickets – Deficiency disease (caused by Vitamin D deficiency).
  • Ringworm – Fungal infection.
  • सही सुमेलित सूचियां इस प्रकार हैं:
  • हीमोफीलिया – आनुवंशिक रोग।
  • मधुमेह – हार्मोनल विकार (इंसुलिन की कमी के कारण)।
  • रिकेट्स (सूखा रोग) – कमी से होने वाला रोग (विटामिन डी की कमी के कारण)।
  • रिंगवर्म (दाद) – फंगल संक्रमण।
I.A.S. (Pre) 2000
17
Which one of the following sets is correctly matched?
निम्नलिखित में से कौन सा सेट सही सुमेलित है?
✅ Correct Answer: (C)
  • Colour blindness, haemophilia, and sickle cell anaemia are all hereditary (genetic) diseases. Thus, set (C) is correctly matched.
  • Diphtheria, pneumonia, and leprosy are bacterial diseases (not sex-linked).
  • AIDS is a viral disease, while syphilis and gonorrhoea are bacterial diseases.
  • Polio and Japanese B encephalitis are viral diseases, while plague is a bacterial disease.
  • वर्णांधता, हीमोफीलिया और सिकल सेल एनीमिया सभी वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारियां हैं। इस प्रकार, सेट (C) सही सुमेलित है।
  • डिप्थीरिया, निमोनिया और कुष्ठ रोग जीवाणु जनित रोग हैं (लिंग-सहलग्न नहीं)।
  • एड्स एक वायरल बीमारी है, जबकि सिफलिस और गोनोरिया बैक्टीरियल (जीवाणु) बीमारियां हैं।
  • पोलियो और जापानी बी एन्सेफलाइटिस वायरल बीमारियां हैं, जबकि प्लेग एक बैक्टीरियल बीमारी है।
I.A.S. (Pre) 1995
18
In respect of women, men can suffer more from colour blindness because-
महिलाओं की तुलना में, पुरुष वर्णांधता (colour blindness) से अधिक पीड़ित हो सकते हैं क्योंकि-
✅ Correct Answer: (C)
  • Colour blindness is inherited in an X-linked recessive pattern. The genes are located on the X-chromosome which is one of the two sex chromosomes.
  • In males (who have only one X-chromosome), one genetic change in each cell is sufficient to cause the condition.
  • Males are affected by X-linked recessive disorders much more frequently than females (who have two X-chromosomes), in which a genetic change would have to occur on both copies of the chromosome to cause the disorder.
  • A characteristic of X-linked inheritance is that fathers cannot pass X-linked traits to their sons.
  • वर्णांधता (Colour blindness) एक X-लिंक्ड अप्रभावी (recessive) पैटर्न में विरासत में मिली है। जीन X-क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं जो दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है।
  • पुरुषों में (जिनमें केवल एक X-क्रोमोसोम होता है), रोग पैदा करने के लिए प्रत्येक कोशिका में केवल एक आनुवंशिक परिवर्तन पर्याप्त है।
  • पुरुष X-लिंक्ड अप्रभावी विकारों से महिलाओं (जिनके पास दो X-क्रोमोसोम होते हैं) की तुलना में बहुत अधिक बार प्रभावित होते हैं, क्योंकि महिलाओं में विकार पैदा करने के लिए क्रोमोसोम की दोनों प्रतियों पर आनुवंशिक परिवर्तन होना चाहिए।
  • X-लिंक्ड वंशागति की एक विशेषता यह है कि पिता X-लिंक्ड लक्षणों को अपने बेटों को नहीं दे सकते।
41st B.P.S.C. (Pre) 1996
19
Which one of the following pairs is incorrectly matched?
निम्नलिखित में से कौन सा युग्म गलत सुमेलित है?
✅ Correct Answer: (C)
  • Lack of vitamin A causes night blindness, not colour blindness.
  • Colour blindness is a genetic disease which is inherited in an X-linked recessive pattern.
  • Hence, option (c) is not correctly matched. Thiamine (Vitamin B1) prevents Beriberi, Ascorbic acid (Vitamin C) prevents Scurvy, and Vitamin K is essential for blood clotting.
  • विटामिन A की कमी से रतौंधी (night blindness) होती है, वर्णांधता (colour blindness) नहीं।
  • वर्णांधता एक आनुवंशिक बीमारी है जो X-लिंक्ड अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिलती है।
  • इसलिए, विकल्प (c) सही ढंग से सुमेलित नहीं है। थियामिन (विटामिन B1) बेरीबेरी को रोकता है, एस्कॉर्बिक एसिड (विटामिन C) स्कर्वी को रोकता है, और विटामिन K रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक है।
U.P. P.C.S. (Pre) 2016
20
If a colour blind man marries a normal woman, then the symptoms of colour blindness will be generated in:
यदि एक वर्णांध (colour blind) पुरुष एक सामान्य महिला से शादी करता है, तो वर्णांधता के लक्षण किसमें उत्पन्न होंगे:
✅ Correct Answer: (D)
  • Colour blindness is an X-linked recessive trait. If a colour blind man (XcY) marries a normal woman (XX), they will produce normal sons (XY) and heterozygous, carrier normal daughters (XcX).
  • Since the man passes his Y chromosome to his sons and his affected X chromosome to his daughters, none of his children will be colour blind, but all his daughters will be carriers.
  • If a carrier daughter (XcX) is then married to a normal husband (XY), about 50% of their sons will inherit the recessive gene (Xc) and be colour blind, and 50% of their daughters will be carriers.
  • Therefore, the symptoms of colour blindness will appear in the sons of daughters (grandsons through daughters).
  • वर्णांधता एक X-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण है। यदि एक वर्णांध पुरुष (XcY) एक सामान्य महिला (XX) से शादी करता है, तो वे सामान्य बेटे (XY) और विषमयुग्मजी, वाहक (carrier) सामान्य बेटियां (XcX) पैदा करेंगे।
  • चूँकि पुरुष अपना Y गुणसूत्र अपने बेटों को और अपना प्रभावित X गुणसूत्र अपनी बेटियों को देता है, इसलिए उसका कोई भी बच्चा वर्णांध नहीं होगा, लेकिन उसकी सभी बेटियाँ वाहक होंगी।
  • यदि एक वाहक बेटी (XcX) की शादी एक सामान्य पति (XY) से होती है, तो उनके लगभग 50% बेटे अप्रभावी जीन (Xc) को विरासत में प्राप्त करेंगे और वर्णांध होंगे, और 50% बेटियां वाहक होंगी।
  • इसलिए, वर्णांधता के लक्षण बेटियों के बेटों (बेटियों के माध्यम से पोते) में दिखाई देंगे।
U.P.P.C.S. (Pre) 2009
21
A colour blind person (man) gets married to a normal woman whose parents were not colour blind.
The possibility of being colour blind in their children is –
एक वर्णांध व्यक्ति (पुरुष) एक ऐसी सामान्य महिला से शादी करता है जिसके माता-पिता वर्णांध नहीं थे।
उनके बच्चों में वर्णांध होने की संभावना क्या है –
✅ Correct Answer: (D)
  • See the explanation of the above question. If a colour blind man marries a completely normal woman (not a carrier), none of their immediate children will be colour blind.
  • All sons will receive a normal X from the mother and Y from the father (so they are 100% normal).
  • All daughters will receive a normal X from the mother and the affected X from the father (so they are carriers, but have normal vision).
  • Thus, the probability of any of their children actually being colour blind is 0%.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। यदि एक वर्णांध पुरुष एक पूरी तरह से सामान्य महिला (जो वाहक नहीं है) से शादी करता है, तो उनके तत्काल बच्चों में से कोई भी वर्णांध नहीं होगा।
  • सभी बेटों को माँ से एक सामान्य X और पिता से Y मिलेगा (इसलिए वे 100% सामान्य हैं)।
  • सभी बेटियों को माँ से सामान्य X और पिता से प्रभावित X मिलेगा (इसलिए वे वाहक होंगी, लेकिन उनकी दृष्टि सामान्य होगी)।
  • इस प्रकार, उनके किसी भी बच्चे के वास्तव में वर्णांध होने की संभावना 0% है।
Uttarakhand U.D.A./L.D.A. (Pre) 2003
22
In the context of genetic disorders, consider the following: A woman suffers from colour blindness while her husband does not suffer from it. They have a son and a daughter.
In this context, which one of the following statements is most probably correct?
आनुवंशिक विकारों के संदर्भ में, निम्नलिखित पर विचार करें: एक महिला वर्णांधता से पीड़ित है जबकि उसका पति इससे पीड़ित नहीं है। उनका एक बेटा और एक बेटी है।
इस संदर्भ में, निम्नलिखित में से कौन सा कथन सबसे अधिक सही है?
✅ Correct Answer: (D)
  • Colour blindness is an X-linked recessive disorder. A woman suffering from it must have the genotype XcXc. Her normal husband has the genotype XY.
  • Sons inherit their only X chromosome from their mother. Since the mother has only affected X chromosomes (XcXc), the son will inherit one of them and thus be colour blind (XcY).
  • Daughters inherit one X from their mother (affected Xc) and one X from their father (normal X). Thus, daughters will be carriers (XcX) but will have normal vision.
  • Therefore, the son suffers from colour blindness while the daughter does not.
  • वर्णांधता एक X-लिंक्ड अप्रभावी विकार है। इससे पीड़ित महिला का जीनोटाइप XcXc होना चाहिए। उसके सामान्य पति का जीनोटाइप XY है।
  • बेटे अपना एकमात्र X गुणसूत्र अपनी माँ से प्राप्त करते हैं। चूँकि माँ के पास केवल प्रभावित X गुणसूत्र (XcXc) हैं, इसलिए बेटा उनमें से एक को प्राप्त करेगा और इस प्रकार वह वर्णांध (XcY) होगा।
  • बेटियों को एक X अपनी माँ से (प्रभावित Xc) और एक X अपने पिता से (सामान्य X) विरासत में मिलता है। इस प्रकार, बेटियां वाहक (XcX) होंगी लेकिन उनकी दृष्टि सामान्य होगी।
  • इसलिए, बेटा वर्णांधता से पीड़ित होता है जबकि बेटी पीड़ित नहीं होती है।
I.A.S. (Pre) 2009
23
In a patient of Thalassemia, the body is unable to synthesise –
थैलेसीमिया (Thalassemia) के रोगी में, शरीर किसे संश्लेषित (synthesise) करने में असमर्थ होता है –
✅ Correct Answer: (C)
  • Thalassemia is an inherited (genetic) blood disorder passed down through families.
  • In a patient of Thalassemia, the body makes an abnormal form or inadequate amount of haemoglobin. Haemoglobin is the protein in red blood cells that carries oxygen.
  • The disorder results in large numbers of red blood cells being destroyed, which leads to severe anaemia.
  • थैलेसीमिया एक विरासत में मिला (आनुवंशिक) रक्त विकार है जो परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ता है।
  • थैलेसीमिया के रोगी में, शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप या अपर्याप्त मात्रा में निर्माण करता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है।
  • इस विकार के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिससे गंभीर रक्ताल्पता (एनीमिया) हो जाती है।
Uttarakhand P.C.S. (Pre) 2005
24
Thalassemia is a hereditary disease which affects:
थैलेसीमिया (Thalassemia) एक वंशानुगत बीमारी है जो किसे प्रभावित करती है:
✅ Correct Answer: (A)
  • See the explanation of the above question. Thalassemia is a genetic disorder that affects the blood due to defective haemoglobin synthesis.
  • उपरोक्त प्रश्न का स्पष्टीकरण देखें। थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन संश्लेषण के कारण रक्त को प्रभावित करता है।
Uttarakhand P.C.S. (Pre) 2016 / Jharkhand P.C.S. (Pre) 2013